الأمراض الوراثية هو أمر يمثل خطرا كبيرا جدا، فهناك الكثير من الأمراض الوراثية الشائعة التي تتوارثها الأجيال وينتج عنها عدد كبير من المشاكل الصحية والتي تؤثر بصورة كبير على الأسرة بشكل خاص وعلى المجتمع بشكل عام، لهذا نتعرف معا على عدد من الأمراض الشائعة التي يرثها الأبناء من والديهم، كما نجاوب على عدد من الأسئلة الشائعة في هذا الأمر.
الأمراض الوراثية وأسبابها
تكون الأمراض الوراثية الشائعة ناتجة عن وجود خلل في أحد الجينات الوراثية للجنين، وهناك بعض الحالات التي تعاني من خلل بدرجة بسيطة وهناك حالات أخرى تعاني من خلل بدرجة كبيرة.
هناك بعض الأمراض الوراثية التي تكون ناتجة عن أن الأب والأم حاملان للمرض مما يتسبب في انتقال الجين إلى الأبناء. كما يوجد نوع ثان من الأمراض الوراثية تكون نتيجة لحصول الجنين على جين من الأب أو الأم حاملين للجين المريض.
- السبب الرئيسي من إصابة الشخص بواحد من الأمراض الوراثية الشائعة هو حصول الجنين على جين مصاب من الأب أو الأم أو من الاثنين.
- قد يكون السبب حدوث خلل في أعداد الكروموسومات.
- هناك أمراض وراثية شائعة تكون ناتجة عن حدوث طفرة جينية تسبب تعطل الجين وعدم قيامه بالوظيفة المطلوبة منه.
- بالإضافة إلى أن هناك أمراضا تأتي بسبب حصول الطفل على جينين متنحيين.
أقرأ المزيد: ما هو اضطراب طيف التوحد وعلاجه؟
الأمراض الوراثية الشائعة
هناك عدد كبير من الأمراض التي يتوارثها الأبناء والتي تسبب لهم الكثير من المشكلات، نتعرف فيما يلي على أهم هذه الأمراض والطرق المتبعة في علاجها.
1- التليف الكيسي
واحد من الأمراض الوراثية الشائعة بكثرة وهو ينتج عن حدوث خلل في الجين الذي يقوم بتنظيم الملح الموجود في الخلايا سواء داخلها أو خارجها، وذلك يتسبب في ظهور مخاط سميك الحجم داخل أكثر من جهاز في الجسم، لكن إذا حصل الطفل على جينين مصابين من الأهل يكون ذلك الطفل مريض تليف كيسي، أما في حالة كان الطفل حصل على جين واحد فقط فيكون في هذه الحالة حامل للمرض.
طرق علاج التليف الكيسي:
لا يوجد علاج يقضي تماما على التليف الكيسي، لكن يوجد بعض الأدوية التي تعمل على الحد من الأعراض. حيث يقوم الطبيب بوصف مزيج من الأدوية ويوضح للمريض عدد من الإجراءات التي يمكن أن يقوم بها في المنزل من أجل تحسين الحالة.
2- فقر الدم المنجلي
واحد من الأمراض الوراثية الشائعة والتي ينتج عن وراثة الطفل جين من الأب أو الأم يكون له تأثير واضح على خلايا الدم الحمراء وذلك يسبب اضطراب كبير في شكل خلايا الدم ويكون هناك صعوبة كبيرة في نقل الأكسجين، كما أن تتجمع خلايا الدم الحمراء وتكون طبقة لزجة متراكمة فوق بعضها قد تسبب انسداد الأوعية الدموية وهذا يشكل خطرا كبيرا على الأعضاء ويسبب فقر الدم.
طرق علاج فقر الدم المنجلي :
- يقوم الطبيب بوصف محلول للمريض في الوريد.
- كما أن هناك حالات تحتاج لتناول مضادات حيوية.
- لكن يوجد بعض الحالات شديدة الصعوبة التي تحتاج إلى إجراء استبدال لكريات الدم الحمراء حيث يتم تعويض نصف عددها بكريات سليمة.
3- الهيموفيليا
من ضمن الأمراض الوراثية الشائعة يكون مرض الهيموفيليا التي تسبب اضطراب في عوامل التخثر مما ينتج عن ذلك نزيف، وينقل هذا المرض من الأم من كروموسوم X لذلك هو مرض يصيب الذكور، ولكن تكون الإناث حاملة المرض وليست مريضة.
طرق علاج الهيموفيليا :
هناك بعض الإجراءات التي تتم للتحكم في النزيف أو إيقافه ويكون ذلك من خلال استبدال عامل التخثر غير الموجود في الدم، هناك بعض الحالات التي تكتفي بالحقن مرة واحدة وهناك حالات أخرى تكون بحاجة لتكرار الحقن حتى يتم وقف النزيف.
كما يوجد عدد من الأدوية الطبية التي تساهم في تحريك العامل الثامن الذي يوجد داخل بطانة الأوعية الدموية، ويكون هذا الدواء على هيئة حقن تحت الجلد أو رذاذ يوضع في الأنف.
هناك حالات يستمر النزيف بها لفترة طويلة أو يكون عن طريق الأنف أو الفم تحتاج هذه الحالات إلى بعض الأدوية التي تساهم في تثبيت الجلطة.
اقرأ أيضًا: أنواع المتلازمات الوراثية النادرة
4- فقر الدم البحر الأبيض المتوسط
واحد من الأمراض الوراثية الشائعة المنتشرة بشكل كبير جدا وبالتحديد في مناطق البحر الأبيض المتوسط، يؤثر هذا المرض بشكل كبير جدا على تصنيع الهيموجلوبين الذي يساهم في نقل الأكسجين حيث يتسبب هذا المرض في إنتاج خلايا دم حمراء لا تستطيع القيام بدورها الأساسي.
طرق علاج أنيميا البحر المتوسط :
- هناك الكثير من الحالات التي تحتاج إلى نقل الدم بشكل مستمر، لكن يجب الحذر لأن هذا الإجراء قد يكون سببا في زيادة نسبة الحديد في الدم مما يتسبب في العديد من المشكلات الصحية من أهمها أمراض الكبد.
- كما يمكن أن يقوم الطبيب بوصف خالبات الحديد للمريض مما يساهم في الحد من تراكم الجديد الناتج عن عملية نقل الدم الدورية.
- بالإضافة إلى عدد من المكملات الغذائية التي تحتوي على حمض الفوليك.
- هناك بعض الحالات التي تلجأ إلى عملية زراعة الخلايا الجذعية، أو زراعة نقي العظم.
5- مرض التفول
مرض التفول من الأمراض الوراثية الشائعة وهو من الأمراض التي يرثها الجنين من الأم أو الأب أو من الاثنين وبالتحديد من كروموسوم X، يتسبب هذا المرض في حدوث اضطراب في عملية تصنيع إنزيم نازعة هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات وهو هام جدا لتتمكن خلايا الجسم الحمراء من القيام بدورها.
طرق علاج التفول :
يكون علاج التفول عن طريق إيقاف كافة المحفزات التي تتسبب في زيادة الأعراض والتي قد تكون التهابا أو عدوى ما يكون من الأفضل علاجه، أما إذا كان علاج ما يتم إيقاف تناول الدواء.
لكن إذا ازداد الأمر سوءا وتحول إلى فقر دم انحلالي يحتاج الأمر إلى بعض الأساليب الأخرى والتي يكون منها نقل الدم وغيرها من الإجراءات، وقد يحتاج المريض للبقاء تحت الملاحظة فترة في المستشفى.
أقرأ المزيد: التعامل النفسي مع الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
الأسئلة الشائعة
هل زواج الأقارب من العوامل التي تسبب الأمراض الوراثية الشائعة؟
الإجابة نعم، زواج الأقارب من أهم وأكثر عوامل انتشار الأمراض الوراثية حيث إن عند زواج الأقارب تزداد احتمالية إصابة الأبناء بالأمراض الوراثية إلى 6%.
هل يؤثر نمط الحياة الخاطئ على زيادة انتشار الأمراض الوراثية؟
بالفعل يكون لأسلوب الحياة الخاطئ دور كبير في الأمراض الوراثية الشائعة حيث يؤثر سوء التغذية والتدخين وغيرها من العادات السيئة على بنية عدد كبير من الجينات، مما يسبب ظهور الأمراض الوراثية بأنواعها المختلفة.
طريقة الوقاية من الأمراض الوراثية الشائعة؟
- اتباع نظام غذائي سليم يكون به نسبة قليلة من الأملاح والسكريات وغيرها من الأشياء الضارة بالصحة والإكثار من تناول الفواكه والخضروات.
- ممارسة الرياضة بشكل دوري للحفاظ على معدلات الوزن الطبيعية، حيث إن السمنة تكون سببا في عدد من الأمراض الوراثية.
- التوقف عن التدخين والحفاظ قدر المستطاع على عدم التعرض للتدخين السلبي.
ما هي أهمية إجراء فحوصات قبل الزواج؟
من الأمور الضرورية هو قيام الزوجين بعمل فحوصات طبية قبل الزواج حتى يتجنبوا العديد من المشاكل التي يمكن أن تؤثر على أطفالهم، ويكون ذلك عن طريق إجراء عدد من فحوصات الدم المختصة باكتشاف الأمراض الوراثية عند الزوجين.
ما هي فحوصات الأمراض الوراثية خلال الحمل ومدى أهميتها؟
يوجد عدد من الفحوصات التي يمكن أن تتم خلال فترة الحمل بالأخص في حالة وجود قرابة بين الأب والأم أو للأشخاص الذين لديهم تاريخ مرضي في العائلة لواحد من الأمراض الوراثية، ومن ضمن الفحوصات يكون:
- بزل السلى.
- فحص زغابات المشيمة.
بهذا تعرفنا معا على عدد من الأمراض الوراثية الشائعة وطرق علاجها، ويكون من الضروري اتباع طرق الوقاية حتى ننشئ جيل صحته جيدة خال من أي مشاكل صحية ونتمكن من السيطرة على الأمراض الوراثية والحد من انتشارها.
