أنواع المتلازمات الوراثية النادرة

تختلف المتلازمات عن الأمراض، فإن الأمراض هي حدوث بعض الاضطرابات في جسد الشخص ولها أعراض معروفة، أما المتلازمات فهي مرض يتزامن مع وجود عدة أعراض مترابطة مع بعضها، ويكون سبب المتلازمة غير معروف، ولكن يشترك المرض والمتلازمة في حالة الإعياء والتعب التي يمر بها الشخص. وتوجد أنواع كثيرة من المتلازمات التي يمكن أن تصاحب المريض ويتم تشخيصها من خلال الطبيب المختص، وفي مقالتنا اليوم نختص بالحديث عن المتلازمات الوراثية النادرة وما هي أنواعها وأعراضها وكل ما يخص المتلازمات الوراثية النادرة، فتابعونا.

ما هي المتلازمات الوراثية

المتلازمات الوراثية هي الأعراض المتعددة التي تنتقل من خلال الآباء والأجداد بطريقة وراثية أو مكتسبة وذلك من خلال الجينات الوراثية، وهذه الأعراض تتنوع بين الأعراض النفسية والعضوية والعصبية.

تكثر أنواع المتلازمات الوراثية النادرة وبالرغم من ذلك قد لا نجد لها علاج طبي معين، ولكن في حال اكتشاف وجود متلازمة وراثية لدى الجنين فيجب العمل على إعادة تأهيل الطفل وتهيئته للانخراط في المجتمع، ومن المتلازمات الوراثية النادرة ما يلي:

متلازمة داون

متلازمة داون أو كما تعرف بمتلازمة تثلث الصبغي ٢١ وهي من المتلازمات الوراثية النادرة التي يولد بها الطفل، حيث إنه من الطبيعي أن يولد الطفل مع ٤٦ كروموسوم ولكن يحدث أن يولد مع ٤٧ كروموسوم، وهذا الكروموسوم الإضافي يكون كروموسوم ٢١. ويتسبب كروموسوم ٢١ في حدوث بعض التشوهات الجسدية والتأخر العقلي والجسدي أيضا.

أعراض متلازمة داون

تختلف أعراض متلازمة داون كل حالة عن الأخرى فهي في بعض الأحيان تكون خفيفة وقد تكون متوسطة أو شديدة، ولكن هناك من الأعراض التي تتشابه مع جميع الحالات والتي تظهر على الوجه أو الجسد كالتالي:

صغر حجم الأذن عن الطبيعي.
يكون الوجه مستديرا والخدين ممتلئين.
يكون الأنف مسطح.
تتميز الأطراف بكونها لينة.
وجود جلد إضافي في قفا العنق.
قصر القامة.
الشذوذ العام في النمو العقلي والبدني.
صغر الفم.
يكون اللسان كبير لدرجة أنه ينتأ للخارج.

مضاعفات متلازمة داون

إلى جانب الأعراض الجسدية التي تظهر على الأطفال المصابون بمتلازمة داون يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل صحية ومضاعفات كبيرة تتمثل فيما يلي:

وجود خلل في وظائف القلب.
مشاكل في العين والرؤية في بعض الأحيان.
تكرر حالات التهابات الأذن.
وجود مشاكل في السمع.
وجود مشاكل في التنفس أثناء النوم.
يعاني الطفل أيضا من قصور في الغدة الدرقية.
سهولة الإصابة بالعدوى.
مشكلات في الأمعاء.

ولحسن الحظ أن هذه المشكلات يمكن معالجتها في حالات كثيرة.

عوامل الخطر

حتى وقتنا هذا لم يتم التوصل إلى السبب الأساسي لإصابة الطفل بمتلازمة داون، ولكن هناك بعض العوامل التي قد تؤدي لحدوث هذا العرض، ومن بينها ما يلي:

بلوغ سن المرأة أكثر من ٣٥ عاما فهذا يزيد من احتمالية إصابة الجنين بالمتلازمة.
قد يتسبب أيضا بلوغ سن الأب أكثر من ٤٠ سنة إلى الإصابة بمتلازمة داون.
العامل الوراثي ووجود أحد الأشخاص أو الأطفال في العائلة يعانون من متلازمة داون.

علاج متلازمة داون

المتابعة في خلال فترة الحمل والتشخيص الطبي المبكر له دور كبير في زيادة فرصة العلاج، وذلك من خلال إجراء الفحوصات الطبية اللازمة بمجرد الولادة حتى يتم الكشف عن وجود مشاكل طبية أو مضاعفات للمتلازمة كمشاكل السمع والقلب وغيرها من المضاعفات.

فإن الكشف المبكر عن هذه المشكلات يساعد على معالجتها في مراحلها الأولية، وتقديم البرنامج العلاجي الذي يتلاءم مع تطورات الطفل العقلية واللغوية ونموه.

كما أن العلاج النفسي ومساعدة المريض على التعايش والتأقلم مع المتلازمة يساعده على تجاوز المحن والضغوطات التي تواجهه بالحياة.

متلازمة بروجيريا

وتسمى أيضا بمرض الشيخوخة المبكرة وهي من المتلازمات الوراثية النادرة جدا، حيث تحدث مرة واحدة لكل مليون شخص، وتعني المتلازمة بدأ ظهور علامات التقدم في العمر لدى الطفل بعد بلوغه عمر السنتين، وتتسبب في الكثير من الحالات بموت الطفل قبل أن يتجاوز ١٣ عام بسبب مضاعفات المرض التي تتمثل في حدوث جلطات دماغية، ومشكلات في القلب تؤدي للوفاة.

أعراض متلازمة بروجيريا

من أخطر علامات وأعراض هذه المتلازمة أنها من الممكن عدم ملاحظتها مع ولادة الطفل حيث يتمتع الطفل بشكل طبيعي، ولكن مع تقدمه في العمر تبدأ أعراض المرض بالظهور، وتنقسم هذه الأعراض إلى شقين كما يلي:

أولا: أعرض جسدية

وتتمثل هذه الأعراض في وجود تغييرات في الشكل على النحو التالي:

زيادة حجم الرأس مقارنة بحجم الجسم.
عدم وجود طبقة دهنية أسفل الجلد.
التأخر في نمو الأسنان.
تبدأ العينين بالجحوظ.
الفك السفلي يكون صغير الحجم.
وجود ترهلات بالجلد.
صلع الرأس الكامل مع فقدان شعر الرموش والحاجبين.
علو نبرة الصوت.
بروز في الأوعية الدموية.

ثانيا: أعراض صحية

يصاحب متلازمة بروجيريا وجود عدة مشكلات صحية، تتمثل فيما يلي:

أمراض ومشكلات في القلب.
وجود مشكلات في السمع.
هشاشة في العظام.
تصلب الجلد.
ضعف عضلات الجسم.
تصاب المفاصل بالتصلب.
ضعف الإنسولين في الجسم.

علاج متلازمة بروجيريا

من المؤسف أنه لا يوجد علاج لمتلازمة بروجيريا، ولكن أي علاجات يتم وصفها يكون دورها فقط التخفيف من شدة أعراض المرض والحد من المضاعفات، لذلك يجب الاستعانة بكامل التخصصات الطبية للحد من مضاعفات المرض، ومن العلاجات التي يمكن وصفها لمرضى متلازمة بروجيريا ما يلي:

جرعة من الأسبرين بشكل يومي للحد من خطر حدوث جلطات قلبية أو سكتة دماغية.
جرعة من أدوية الستاتين للعمل على خفض الكوليسترول في الدم مما يساعد على وقاية القلب من أمراض تصلب الشرايين.
يمكن للطبيب وصف هرمونات نمو لتحسين نمو الطفل من ناحية الوزن والطول.

وفي بعض الحالات بخلاف استخدام الأدوية قد يفضل الطبيب قيامه بعملية تحويل لمجرى الشريان التاجي لتخفيف تطورات أمراض القلب.

متلازمة بروتيوس

وهي من المتلازمات الوراثية النادرة التي تتمثل في زيادة مفرطة في نمو بعض أنسجة الجسم والعظام والجلد أيضا في بعض مناطق الجسم وتختلف عن باقي الجسم بشكل غير متناسق بطريقة ملحوظة.

أعراض متلازمة بروتيوس

تختلف كل حالة من حالات متلازمة بروتيوس في أعراضها، وتتمثل هذه الأعراض في النمو الغير طبيعي كما يلي:

أولا الأنسجة الرخوة والعظام:

نمو الجمجمة وعظام الأطراف بشكل مبالغ فيه.
وجود انحناء بالعمود الفقري.
فرط في نمو عضلات الرقبة وعضلات الذراع مما يتسبب في بروز الانحناء.

ثانيا الجلد:

يتمثل هذا العرض في النمو المفرط للجلد حيث تظهر تجمعات من الجلد الخشن أو الجلد الطري بتجمعات مرتفعة، ومنه أيضا النمو المفرط لأنسجة باطن القدميين.

ثالثا الوجه :

تظهر أعراض معينة بمنطقة الوجه لمصابي متلازمة بروتيوس كما يلي:

وجود تضخم في المنطقة الخلفية للرأس.
تدلي في جفون العين.
طول الوجه وضيقه.
تتميز الأنف بشكل قصير مع فتحات عريضة.

علاج متلازمة بروتيوس

مع اختلاف أعراض متلازمة بروتيوس تختلف أيضا طريقة العلاج التي تتناسب مع كل حالة، حيث لكل حالة طريقة خاصة بالعلاج، ويوجد بعض الإجراءات العلاجية تتضمن فيما يلي:

اللجوء إلى تقويم العظام للحد من النمو المفرط.
في حالة حدوث مشاكل في العمود الفقري وحدوث تداخل في النمو يمكن اللجوء إلى العمليات الجراحية.
في بعض الأحيان قد يلجأ الطبيب المعالج إلى عملية استئصال لصفائح النمو الخاصة بالعظام وذلك لوقف النمو المفرط للعظام.

وكل طريقة من الطرق السابقة يتم تحديدها من جانب الطبيب المتخصص من خلال فحص المريض وذلك لتجنب حدوث مضاعفات خطيرة لمتلازمة بروتيوس.

وأخيرا اعزاءي نكون قد شرحنا لكم ثلاثة من المتلازمات الوراثية النادرة التي تنتج عن اكتساب المرض من الجينات الوراثية التي تنتقل من الآباء أو الأجداد، وينبغي القول بأن المتلازمات الوراثية النادرة لا علاج لها ولكن ما هي إلا احتياطات للحد من خطورة مضاعفات المرض.