متلازمة إدوارد وكل ما تريد معرفته عنها

توارد الحديث عن متلازمة إدوارد في عالم الطب في السنوات الأخيرة، والمعروفة بـ (التثلث الصبغي 18) وذلك لكونها من الحالات النادرة جداً، كما تعتبر أيضاً من أكثر الحالات المرضية خطورة. لذا نستهدف في هذا الموضوع الحديث عن متلازمة إدوارد، وكل ما تريد معرفته عنها من أسباب حدوثها، وأعراضها الجسدية، وأنواعها المختلفة.

ما هي متلازمة إدوارد؟

هي متلازمة وراثية من النادر جداً حدوثها لكونها يمكن أن تصيب حالة واحدة من بين كل خمس آلاف طفل، والتفسير العلمي لسبب نشأتها هو وجود كروموسوم 18 إضافي لذلك تم تسميتها “بالتثلث الصبغي 18” ويؤدي ذلك إلى تأثر نمو الطفل.

كما يؤدي أيضاً إلى وفاة الجنين قبل أو بعد الولادة نتيجةً لحدوث عيوب، ومشاكل في العديد من أعضاء الجسم، ولكن هناك بعض الحالات النادرة التي تعيش لمدة عام أو حتى سن البلوغ ولكن تحت تدخل ورعاية طبية مشددة.

اقرأ أيضًا: ما هي مُتلازمة الرّأس المنفجر وأهم أسبابها وعلاجها

أنواع متلازمة إدوارد المختلفة

يوجد 3 أنواع مختلفة لمتلازمة إدوارد، وهي:

1. متلازمة إدوارد الكاملة: في هذا النوع يمتلك أغلب الأطفال المصابين استنساخ ثلاثي من كروموسوم 18 ،وهذا الاستنساخ يكون منتشر في جميع خلايا الجسم. وغالباً ما يموت الجنين في هذه الحالة قبل الولادة أي يتم إجهاضه، ونادراً ما يعيش لمدة 5 أو 7 أيام بعد الولادة.
2. متلازمة إدوارد الجزئية: يسمى هذا النوع بـ “الانتقال” ويعتبر من أكثر الحالات النادرة بين الثلاث حالات، ونسبة الإصابة بهذا النوع هي 1 من 100 حيث يرتبط الكروموسوم ارتباطا جزئياً بالكروموسوم 18 الإضافي بدلا من الاستنساخ الإضافي الكامل.
3. متلازمة موزاييك إدواردز: يعرف هذا النوع بـ “متلازمة إدوارد الفسيفسائية”، ونسبة الإصابة بهذا النوع هي 1 من 20 حيث تعد أقل ندرةً من النوع السابق، ويمكن للأطفال المصابين بهذا النوع أن يعيشوا لمدة عام بعد الولادة، وقد يصل بعضهم إلى سن البلوغ أيضاً. بالإضافة إلى ذلك تعتمد حِدّة أعراض هذا النوع على مدى انتشار الكروموسوم 18 المستنسخ في باقي أعضاء الجسم.

أقرأ المزيد: التعامل النفسي مع الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة

أسباب حدوث متلازمة إدوارد

• لم يتم اكتشاف سبب بيولوجي معين للإصابة بمتلازمة إدوارد في عالم الطب حتى الآن.
• قد يؤدي تقدم سن الأم نسبياً إلى حدوث المتلازمة.
• تم التوصل للكروموسوم الذي يؤدي للأعراض الجسدية في هذه الحالة، وهو الكروموسوم (18q11-q12).
• تم التوصل أيضاً إلى أن 90% من خلايا الأم تعد السبب الأساسي في حدوث المتلازمة.
• يحدث نوع متلازمة موزاييك إدواردز نتيجةً لمرحلة ما بعد التحام (postzygotic mitotic).

علامات تدل على الإصابة بمتلازمة إدوارد

يعاني المولود من عيوب خلقية في معظم أعضائه وفي الأطراف الخارجية لجسده مثل

علامات رأس الجنين المصاب

• صغر حجم الفك السفلي والفم.
• وجود ثنيات واضحة في مؤخرة الرقبة.
• يكون هناك جزء مفقود من قزحية العين.
• احتمال وجود حلق مشقوق مع شفة أرنبية بنسبة كبيرة.
• يميز عين الطفل أيضاً عن العين الطبيعية صغر حجمها.
• انخفاض في مستوى الأذنين مع وجود طوية خارجية واضحة.
• تكون مؤخرة رأس الطفل بارزة بالإضافة إلى صغر حجم الرأس.
• يحتوي ركن العين الخارجي لجفن الطفل على ثنيات جلدية بارزة.

علامات في اليد والقدم

• وجود تيبس في المفاصل.
• قصر في طول عظام القص.
• صغر حجم أظافر اليد والقدم.
• تقوس أو قِصَر أصابع الإبهام في القدم.
• وجود تقوس خارجي في باطن القدمين.
• صغر حجم أصابع إبهام اليد، واحتمال عدم وجودهما أيضاً.
• تكون أصابع اليد متراكبة على بعضها، أو ملتصقة بشكل غريب.
• نقص في أحد عظام ساعد اليدين عند 10% من الأطفال المصابة.
• نقص في ثنية أصابع الخنصر في اليد، والقدم يؤدي إلى انحناء الأصابع.

عيوب في الجهاز التناسلي والجهاز البولي

• تكيس في الكِلى.
• الإصابة بالارتجاع البولي.
• عيوب شكلية مثل عدم نزول الخصيتين.

عيوب في بعض الأجهزة الأخرى

• فتق في عضلات البطن.
• وجود شقوق في ظهر الطفل.
• عيوب خلقية خطيرة في الرئتين.
• مشاكل في السمع نتيجة للعيوب الخلقية في الأذن.

مشاكل صحية أخرى مصاحبة للطفل المصاب

• حدوث تخلف عقلي شديد عند جميع الأطفال المصابة تقريباً.
• ارتخاء وضعف في جميع عضلات الجسم في مرحلة الطفولة المبكرة بشكل خاص.
• وجود حالات صرع، وتشنجات.
• قصر القامة، وضعف نمو الطفل.
• وجود مشاكل في التغذية، وارتجاع المريء.
• ارتفاع ضغط الدم في الجسم.
• تقوس في الظهر.
• ضعف في التنفس نتيجة للعيوب الخلقية الموجودة في الرئتين.
• حدوث تأخر حركي عند معظم الحالات.

علاج متلازمة إدوارد

لم يتم التوصل إلى علاج لحالات متلازمة إدوارد حتى وقتنا الحالي لذا يتم اللجوء إلى إجراءات علاجية تساعد على تخفيف الأعراض والتعايش معها، ويتم التركيز في هذه الإجراءات على المشاكل الجسدية الأكثر خطورة مثل “مشاكل القلب، ومشاكل التغذية”.

بالإضافة إلى ذلك يتم اللجوء للعلاج الطبيعي، والمهني في حال كانت التشوهات الجسدية للطفل تؤثر بشكل كبير على حركته. وقد تحتاج بعض الحالات الحرجة إلى التدخل الطبي من المستشفيات، والخضوع إلى الرعاية الخاصة.

أقرأ المزيد: تعليم السباحة للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة

الأسئلة الشائعة حول متلازمة إدوارد

هل هناك احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة إدوارد؟

الإجابة هي نعم، ولكن تزداد احتمالية إنجاب طفل متلازمة داون آخر كلما تقدمت الأم في السن، ولكن لا تتجاوز خطورة إصابة الجنين مرة أخرى نسبة الـ 1%.

ما هو متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بمتلازمة إدوارد؟

90% من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد بعضهم يتعرضون للإجهاض قبل الولادة، والبعض الآخر يتوفى بعد الولادة بعدة أيام. أما الـ 10% الباقين يعيشون أقصى شيء لمدة عام، وقد يصل بعضهم إلى سن البلوغ، ولكن نادراً ما يحدث ذلك.

كيف يتم تشخيص متلازمة إدوارد؟

يتم تشخيص متلازمة إدوارد بشكل إكلينيكي من خلال التعرف على الأعراض الخارجية لجسم الطفل بالإضافة إلى إجراء بعض الفحوصات، والتحاليل الأخرى لتشخيص العيوب الخلقية في الجسم مثل:

• التقاط صور محوَرية للعظام.
• إجراء أشعة للجهاز الهضمي.
• إجراء أشعة صوتية لجهاز الطفل التناسلي وللقلب.
• التشخيص أثناء فترة الحمل من خلال العلامات السابقة التي ذكرناها، أو من خلال فحص عينة من دم الأم الحامل لمعرفة ما إذا كان جنينها يعاني من استنساخ ثنائي، أو ثلاثي في الكروموسوم 18 الإضافي.

في الختام نحتاج إلى توضيح أحد أهم الأمور التي يجب على عائلات أطفال متلازمة إدوارد معرفتها، وهي أن يكون لديهم الوعي الكامل بأن جميع إجراءات العلاج لا يمكن أن تشفي الطفل تماماً، ولكن بإمكانها تخفيف الأعراض الجسدية إلى حدٍ ما. كما يجب عليهم أن يتلقوا الدعم النفسي اللازم لمعرفة كيفية التعامل مع الطفل، والتمكن من تقبل وتجاوز هذه المرحلة التي لا يمكن إنكار مدى صعوبتها دون تعرضهم لأي ضغوطات نفسية.