متلازمة تيرنر | الأعراض والأسباب والعلاج

واحد من الأمراض النادرة التي تصيب السيدات بالتحديد هو متلازمة تيرنر، ويكون عبارة عن مشكلة تصيب الغدد التناسلية، لهذا نتعرف معا عن الأعراض التي تظهر على المريضة والأسباب وراء الإصابة بهذا المرض ونوضح لكم طرق العلاج، فتابعونا.

متلازمة تيرنر وأعراضها

هو عبارة عن اضطراب كروموسومي، حيث يكون عبارة عن فقدان الإناث كروموسوم X أو فقدان جزء منه، حيث إن من الطبيعي أن تحتوي كل خلية عند النساء على 2 كروموسوم X، لكن الأطفال التي تعاني من  متلازمة تيرنر يكون لديها كروموسوم واحد فقط والثاني قد يكون مفقودا أو موجودا جزء منه فقط.

وهناك عدد من الأعراض التي تعاني منها الفتيات مرضى متلازمة تيرنر، والتي تختلف على حسب العمر، ومن أهم هذه الأعراض الآتي:

1- اعراض متلازمة تيرنر عند الولادة

• تعاني البنات حديثة الولادة من ظهور تورم في اليد والقدم بشكل خفيف جدا، كما يظهر هذا التورم بشكل ملحوظ عند آخر العنق.
• وجود بعض العيوب في القلب وأهمها ضيق الشريان الأبهر.
• كما قد تعاني المولودة من الرقبة الوتراء.
• تباعد المسافة بين الكتفين وتباعد الحلمتين وعدم بروزها إلى الخارج.
• هناك بعض الحالات التي قد تعاني من مشكلة في الفخذ وهو ما يعرف باسم خلل التنسج النمائي.
• يوجد عدد من الأعراض التي تحدث لعدد قليل من الأطفال منها تدلي الجفون، ونمو الأظافر بشكل غير طبيعي وبمظهر غير جيد، وجود تشوهات في الفك.

2- أعراض سن الطفولة والمراهقة

• الإناث التي تعاني من متلازمة تيرنر عند وصولهم سن البلوغ لا تظهر عليهم الكثير من التغيرات الخاصة بهذه المرحلة ليبقي الثدي والمهبل كما هو في مرحلة الطفولة.
• كما أن عند وصول الطفلة إلى سن المراهقة تعاني من الجنف.
• معاناة الطفلة في المستقبل من فشل المبيض وهو يأتي بسبب حدوث ما يسمى خلل تكون الغدد التناسلية والذي ينتج عنه العقم.
• تعاني الفتاة من قصر القامة.
• تتسبب المتلازمة بإصابة المريضة بالسمنة.
• قد تعاني بعض الفتيات من ضيق الشرايين الرئوية وانسدادها في بعض الحالات.
• معاناة الفتاة من شذوذ كلوي.
• هناك حالات تعاني من تأخر عقلي.
• زيادة تدلي الجفون مع جحوظ العين.
• تعاني الفتاة كلما تقدم العمر بها من ارتفاع ضغط الدم.
• وجود مشاكل في النظر.
• الإصابة ببعض التشوهات في العظام.
• كما تكون الفتاة أكثر عرضة للإصابة بعدد من أمراض المناعة.

أقرأ المزيد: تعليم السباحة للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة

أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر

هناك مجموعة من الأسباب المختلفة التي تكون سببا في الإصابة بهذا المرض والتي تختلف من حالة إلى الأخرى، ومن أهم هذه الأسباب الآتي:

• أحاد الصبغي: في هذه الحالة تكون الفتاة فاقدة تماما لكروموسوم X ويكون ذلك ناتجا عن حدوث مشكلة في الحيوان المنوي الحامل لكروموسوم X من الأب، أو من البويضة التي تحمل نفس الكروموسوم من الأم، لذلك تحصل البنت على كروموسوم Y من الأم وتحصل على كروموسوم X واحد فقط.
• فسيسائية: هناك عدد من الحالات التي تعاني من حدوث انقسام للخلايا في المراحل الأولى من تكوين الجنين، ينتج عن ذلك ظهور 2 كروموسوم X في عدد من الخلايا بينما تظهر الخلايا الباقية بكروموسوم واحد X.
• تشوهات الكروموسوم X: في هذه الحالة من متلازمة تيرنر يفقد جزء من كروموسوم X، فبذلك يظهر في الخلايا كروموسوم X واحدا أما الكروموسوم الثاني يكون معدلا. كما يوجد بعض الحالات التي تصاب بانقسام الخلايا في المراحل الأولى من تكوين الجنين فيكون هناك عددا من الخلايا يظهر بها كروموسوم X معدلا وقد يكون مفقودا تماما.
• جسم الكروموسوم Y: هناك عدد قليل من حالات متلازمة تيرنر حيث يحتوي عدد من الخلايا في الجسم على كروموسوم X واحد بينما تحتوي بقية الخلايا على كروموسوم X وجزء من مادة Y. chromosome.

هذا النوع من الأنواع شديدة الخطورة حيث يجعل الفتاة أكثر عرضة للإصابة بسرطان يطلق عليه الورم الأرومي للغدد التناسلية، وهو ينتج عن ظهور مادة كروموسوم Y في بعض خلايا الجسم.

اقرأ أيضًا: متلازمة داون ومضاعفتها الخطيرة

طرق علاج متلازمة تيرنر

بسبب وجود عدد كبير من الأعراض والأسباب المختلفة يحتاج العلاج تدخل طبي في وقت مبكر للحد من الأعراض، كما يوجد عدد من العلاجات الهرمونية التي تساهم بشكل كبير في علاج متلازمة تيرنر، ومن أهم هذه الطرق الآتي:

• العلاج بهرمون النمو

في أغلب حالات متلازمة تيرنر  يقوم الأطباء بوصف هرمون النمو للطفلة، وهو عبارة عن حقن يومية تعمل على زيادة الطول بشكل كبير، يعطي في أوقات معينة ويجب أن يكون في المراحل الأولى من الطفولة حتى تصل البنت إلى فترة المراهقة. ويساعد العلاج في وقت مبكر إلى نمو عظام الفتاة بشكل أفضل وزيادة الطول.

أما الأطفال التي تعاني من قصر قامة شديد  تحتاج الطفلة إلى استعمال أوكساندرولون وهو عبارة عن هرمون يقوم بتحفيز إنتاج البروتين في الجسم وزيادة كثافة المعادن التي توجد في العظام مما يعمل على زيادة هرمون النمو ويعالج مشكلة قصر القامة.

• العلاج بالإستروجين

جميع الحالات التي تعاني من متلازمة تيرنر تحتاج إلى العلاج باستخدام الإستروجين وتناول الهرمونات المشابه له عند وصول الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر إلى مرحلة البلوغ، تبدأ الفتيات في تلقي هذا النوع من العلاج في عمر 11 عاما.

يعمل الإستروجين على تحفيز عملية نمو الثدي وزيادة حجم الرحم، كما يساهم الاستروجين فيما يعرف بتمعدن العظام، وعند استعماله بجانب هرمون النمو يساهم بشكل كبير في علاج قصر القامة. وفي الأغلب تستمر الفتاة على استخدام بدائل الإستروجين طوال الحياة حتى تصل إلى متوسط عمر انقطاع الحيض.

أقرأ المزيد: التعامل النفسي مع الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة

الأسئلة الشائعة

ما هي طريقة تشخيص متلازمة تيرنر؟

هناك تشابه بين متلازمة تيرنر وغيرها من الأمراض، لذلك يعتمد تشخيص المرض على الآتي:

• شكل الفتاة عند الولادة.
• إجراء عدد من فحوصات الدم.
• خضوع الطفلة لبعض الفحوصات التصويرية.
• إجراء تحليل الصبغيات.

هل يوجد تطور متلازمة تيرنر؟

في أغلب الحالات لا يكون هناك تطورات في الحالة، لكن هناك عدد من الحالات التي تعاني من مشاكل كبيرة وتشوهات خلقية يكون من الضروري التدخل وعلاج هذه المشاكل حتى لا يحدث تطور سيئ في الحالة.

لماذا سميت متلازمة تيرنر بهذا الاسم؟

تم إطلاق هذا الاسم على متلازمة تيرنر نسبة إلى العالم الأمريكي هنري تيرنر المختص في الغدد الصماء، وهو أول من اكتشف هذا المرض في عام 1938 وقام بكتابة وصف محدد له.

هل يمكن أن تحمل الفتاة التي تعاني من متلازمة تيرنر في المستقبل؟

للأسف يكون من الصعب حمل الفتاة، لكن هناك بعض الحالات القليلة تحمل بالفعل.

في الختام تعرفنا معا على كل ما يخص متلازمة تيرنر والأعراض التي تظهر على المريضة في مراحل العمر المختلفة، وعلى أسباب ظهور هذا المرض النادر وطرق العلاج منه.