تعتبر متلازمة لوجان فرينس، أو المعروفة خطئًا بالتخلف العقلي الوراثي أنها أحد أكثر الأمراض الوراثية شهرةً لدى الأطفال، والتي يصاحبها بعض الاضطرابات السلوكية، والمشاكل النفسية لديهم، بالإضافة إلى حدوث تشوهات، وعيوب خلقية في القلب والدماغ، والتي سنتعرف عليها بالتفصيل في هذا الموضوع.
ما هي متلازمة لوجان فرينس؟
هي اضطراب جيني نادر مرتبط بالكروموسوم X يتسبب في ضعف جزئي في نسبة ذكاء الطفل أي دائماً ما يكون الأطفال المصابين بمتلازمة لوجان فرينس متوسطي الذكاء، ويصاحب هذا الاضطراب خلل في الوجه، وتشوهات ملحوظة في السلوك بالإضافة إلى تشوهات أخرى مؤثرة على القلب، والدماغ.
كما تصنف متلازمة لوجان فرينس وفقاً لتشخيص ICD-10 على أنها انخفاض جزئي في الذكاء مصحوب باضطراب سلوكي واضح.
اقرأ أيضًا: متلازمة كلينفلتر الأعراض والأسباب والعلاج
خصائص متلازمة لوجان فرينس
بالنسبة إلى التخلف العقلي في هذه المتلازمة فدرجته تتراوح ما بين المتوسط والخفيف غالباً، وعلى الرغم من ذلك قد تم الإبلاغ عن حالات أطفال أخرى تعاني من التخلف العقلي الشديد، والواضح.
ويحدث كذلك خلل في دماغ الطفل يتمثل في عدم اكتمال تخليق الجسم الثفني لديه، وهذا الجسم هو جزء أساسي في تركيب الدماغ، وينتج عن عدم تكوينه حدوث خلل في التطور الجنيني الخاص به، ويمثل التخلف العقلي في متلازمة لوجان فرينس نسبة 73% من الأعراض ككل.
أقرأ المزيد: تعليم السباحة للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
المضاعفات النفسية المصاحبة لمتلازمة لوجان فرينس
يصاحب متلازمة لوجان فرينس اضطرابات سلوكية وأعراض نفسية لدى الأطفال يتم تشخيصها بشكل واضح ويجب الاهتمام بها ومراعاتها وهي
- أكثر الاضطرابات النفسية شيوعاً هي طيف التوحد، ويمكن القول أن متلازمة لوجان فرينس أحد الأمراض الجينية المصحوبة غالباً بالتوحد.
- اضطراب الذّهان.
- العدوان.
- الفصام.
- نوبات الصرع.
- اضطراب فقدان الشهية.
- هوس الحرائق.
- اضطراب الوسواس القهري.
- أمراض نفسية المنشأ.
- اضطراب الخجل، وعجز التعلم.
- اضطراب الأكل، وسوء التغذية.
- اضطراب فرط الحركة، ونقص الانتباه.
- الذاكرة قصيرة الأمد.
- اضطراب التحدي الاعتراضي.
- اضطراب القلق الاجتماعي.
على الرغم من توقع حدوث أغلب هذه الأعراض في طفل متلازمة لوجان فرينس إلا أن هناك أطفال تم تشخيصها بالمتلازمة لكنها تتمتع بقوى عقلية، ونفسية، وسلوكية متزنة وجيدة.
بالإضافة إلى ذلك يوجد حالات لوجان فرينس كثيرة مصابة بمرض الفصام تحديداً لذا يجب وضع المتلازمة بعين الاعتبار عند التشخيص النفسي للفصام، وإجراء الفحوصات الجينية اللازمة للطفل آنذاك.
أسباب الإصابة بمتلازمة لوجان فرينس
تعد الطفرات النقطية التي تحدث في MED12، والموجودة في الكروموسوم X هي السبب الأساسي لحدوث متلازمة لوجان فرينس. ويحدث ذلك من خلال إدخال حمض أميني لا يفترض تواجده ضمن تتابع الأحماض الأمينية لنوع بروتين معين من البروتينات، وتتواجد هذه الطفرة عند النقطة P.N1007S.
ويعني هذا استبدال حمض أسباراجين بطريقة غير صحيحة بحمض سيرين عند تلك النقطة مما يتسبب في حدوث خلل في وظيفة بروتينات الجسم، وبالتالي تحدث تلك الاضطرابات الخطيرة لدى الأطفال.
أعراض متلازمة لوجان فرينس
هناك تشوهات خطيرة تحدث في وجه الطفل ودماغه أو في القلب والأوعية الدموية لديه نتيجةً لإصابته بمتلازمة لوجان فرينس وسيتم ذكرها تفصيلياً
أولاً تشوهات القلب والأوعية الدموية
أكثر التشوهات القلبية الملحوظة في الأطفال المصابين تتمثل في تمددات شريان الأبهر الصاعد، وينتج عن هذه التمددات حدوث تكيسات دموية أبهرية. وفي حال تم التأكد من تشخيص حالة الطفل يتم عمل تخطيط صدى القلب له، وتصوير رنين مغناطيسي لدماغه للتأكد من عدم تخليق الجسم الثفني لديه، وهي إجراءات ضرورية للحفاظ على حياة الأطفال المصابة.
ثانياً تشوهات الوجه والدماغ (الشذوذ القحفي)
- نقص في نمو عظام الفك العلوي لوجه الطفل.
- صغر حجم الفك السفلي، ونتيجةً لذلك تكون ذقن الطفل مسحوبة.
- تقوس في الحنك، وترتيب غير متساوي في أسنانه العلوية.
- طول أنف الطفل، وقصر في المنطقة التي تعلو الأنف والنثرة.
- حدوث قلة التوتر العضلي، بالإضافة إلى حدوث تقعر في الصدر، وتضخم في حجم الخصية عند الأطفال الذكور.
- تضخم في الجمجمة يؤدي إلى ضخامة حجم الرأس، وانخفاض في مستوى الأذنين، وبروز في الجبهة.
- حدوث خنف أثناء الكلام ناتج عن عدم اكتمال تكوين عاصرة الخفاق البلعومي لدى الطفل المصاب مما يؤدي إلى مرور كميات هواء كبيرة خلال جوف أنفه أثناء الكلام. وقد يرجع سبب حدوث الخنف أيضاً إلى فشل وصول شراع الحنك إلى جانب البلعوم الخلفي لديه أثناء الكلام.
تشخيص متلازمة لوجان فرينس
- التشخيص الطبي: على الرغم من أن المتلازمة تعتمد بنسبة كبيرة على وجود التخلف العقلي لدى الأطفال المصابة إلا أنه لا يتم التأكد من التشخيص تماماً إلا من خلال خضوع الطفل لاختبار تحليل الطفرة النقطية، والتأكد من وجودها في الموقع P.N1007S.
- التشخيص التفريقي: يتم هذا التشخيص من خلال التفريق بين أعراض متلازمة لوجان فرينس، ومتلازمة إف جي المتشابهتين في الأعراض التالية (عدم تخليق الجسم الثفني – فرط في حركة الأطفال وضعف انتباههم – ضخامة رأس الطفل – قلة التوتر العضلي)، ولكن تتفرد متلازمة إف جي بالأعراض أخرى مثل (فرط التحدث – قوة في أي نشاطات اجتماعية لدى الطفل – انغلاق فتحة الشرج – تباعد مفرط في عيني الطفل).
العلاج والوقاية من متلازمة لوجان فرينس
لم يتم التوصل إلى علاج طبي للمسببات الوراثية الأساسية لها حتى الآن ولكن يمكن اتباع الإجراءات الوقائية الآتية للتعامل مع الأعراض
- في حال ظهور أي اضطرابات نفسية عند الطفل المصاب يجب التوجه به إلى العلاج النفسي، ومتابعته مع متخصص نفسي بشكل دوري.
- التدخل الطبي لعلاج مشاكل الرأس، والوجه، والعظام أيضاً.
- اتخاذ التدابير الوقائية اللازمة لعلاج المضاعفات الخطيرة التي قد يتعرض لها الطفل مثل تشوهات القلب، ونوبات الصرع.
- الخضوع إلى متابعة طبية متخصصة لمنع حدوث المشاكل السلوكية المصاحبة للمتلازمة عند الأطفال المصابة مثل الفصام، والعدوانية، والذهان.
وأخيراً ليس هنالك حاجة للوقاية من الإصابة بمتلازمة لوجان فرينس نظراً لكونها متلازمة جينية وراثية لذا هي لا تشكل خطر معين على البيئة.
أقرأ المزيد: التعامل النفسي مع الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
الأسئلة الشائعة
لماذا سميت متلازمة لوجان فرينس بهذا الاسم؟
سميت بهذا الاسم نظراً لأن أعراض متلازمة لوجان فرينس تم وصفها أولاً عام 1984 من قبل طبيب يدعى “جون إنريك لوجان” على 4 أطفال مصابين من عائلة واحدة. كما تم وصف المتلازمة بعد ذلك على أطفال من عائلات أخرى أيضاً عام 1987 من قبل طبيب آخر يدعى “جون بيير فرينس” لذا تم تسمية المتلازمة وفقاً لكنية الطبيبين.
هل تعد متلازمة لوجان فرينس متلازمة وراثية؟
نعم، هي اضطراب جيني وراثي بنسبة 99% وذلك لكونها ناتجة عن خلل في الجينات الأمينية التي ذكرناها، ومن المعروف عن الاضطرابات الجينية أنها وراثية تماماً، ولديها قدرة عالية على الانتقال من جيل إلى جيل آخر. ولكن هناك حالات مرضية تم تشخيص بعض أطفال متلازمة لوجان فرينس بها دون وجود تاريخ مرضي سابق في عائلاتهم لذا يمكن اعتبار متلازمة لوجان فرينس مرض غير وراثي أيضاً في بعض الحالات الاستثنائية النادرة بنسبة 1%.
من الجدير بالذكر في ختام هذا الموضوع أنه يجب على عائلة الطفل المصاب التواصل مع العائلات الأخرى لأطفال متلازمة لوجان فرينس مما سيؤدي إلى استفادة بعضهم البعض من تبادل معلوماتهم المفيدة. بالإضافة إلى التمكن من إحداث تغييرات إيجابية على الطفل من خلال تواصل أسرته معه، وتقديمهم الدعم النفسي اللازم له، والاهتمام بنوبات غضبه. كما يجب عليهم معرفة أنه لا يمكن علاج أعراض القلب إلا من خلال التدخلات الطبية الجراحية.
